Alport綜合征的病理變化
來源：互聯(lián)網(wǎng)絡(luò)發(fā)布時(shí)間：2010-09-03
本病光鏡下腎組織改變甚為多樣，可表現(xiàn)為腎小球腎炎、間質(zhì)性腎炎或腎盂腎炎等。腎小球可有系膜增生、程度不等的基膜增厚或節(jié)段性或全小球硬化等改變。腎小管間質(zhì)病變與小球病變相平行。在間質(zhì)中可見多量泡沫細(xì)胞。免疫熒光檢查常無免疫球蛋白沉積。腎小球基底膜缺乏腎炎源性抗原，與抗腎小球基底膜抗體不起反應(yīng)，此是診斷價(jià)值。電鏡下可見腎小球基膜不規(guī)則增厚、斷裂，可呈分層狀、網(wǎng)狀、碎片狀或花籃狀；腎小管或腎小球囊基膜也有相似病變，但程度較輕。由于病變累及區(qū)域較廣，且不伴其它腎小球腎炎之特征性變化，上述電鏡下變化有重要診斷意義。鑒于本征早期腎形態(tài)學(xué)改變輕微甚至缺如，陰性腎活檢結(jié)果不能摒除本征。
該病50%為性連鎖顯性遺傳，病變基因位于X染色體長臂中部（X921.3）也有少部分為常染色體顯性或隱性遺傳。最近獲知，該癥的原發(fā)缺陷是C0L4A5基因異常，該基因?qū)?yīng)Ⅳ型膠原的α5-多肽。此外，尚發(fā)現(xiàn)有其他基因的異常：如患者血清淀粉樣P物質(zhì)缺乏。正常情形下，位于2號(hào)染色體的基因所決定的Ⅳ型膠原α1、α2-多肽鏈不應(yīng)在腎小球基底膜區(qū)出現(xiàn)，而在Alport病時(shí)則廣泛分布在該區(qū)�？傊�，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理由于基因的缺陷或異常導(dǎo)致的腎小球基底膜生物合成異常，包括組成、空間結(jié)構(gòu)、理化特性等改變，可能是本癥的重要發(fā)病機(jī)理。
