名詞：Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)
　　解釋:指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節(jié)苷脂GM2積聚、沉淀。視網(wǎng)膜神經纖維變性使黃斑區(qū)血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生后6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發(fā)育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥，最終出現(xiàn)去大腦強直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發(fā)病率最高。近年來，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發(fā)生率有所下降。同：GM2神經節(jié)苷脂沉積。